它很罕见，10万人里大概有2-3人发病，被收录在《第一批罕见病目录》中。
它没有特效药，暂时没有哪一种药物能治，不是癌症，却比癌症还令人绝望。
它无法逆转，从早期发展到晚期，身体越来越僵硬，大部分患者都会在发病6年内去世。
它就是渐冻症，也叫肌萎缩侧索硬化综合症。在很久之前，世卫组织就将它列为世界五大绝症之首，比癌症艾滋病都要可怕许多，可能最出名的渐冻症患者就是物理学家霍金，因为这个病症，霍金不得不借助轮椅生活了几十年。
渐冻症离我们多近？
2014年，冰桶挑战风靡全球。美国前总统小布什、比尔·盖茨、C罗、姚明、刘德华、周杰伦等一众名人纷纷参与挑战，让渐冻症为大众所熟知。
渐冻症属于一种罕见病，绝大部分患者都是40-50岁起病，男性多于女性，且越来越呈现年轻化趋势。不幸的是半数病人病程约为3年左右，90%的患者在6年内死亡。
这种病的残忍之处就是，疾病并不会损伤患者的认知能力、思维能力，渐冻人能清醒地感知到自己是如何被慢慢“冻住”的，从而使渐冻人更加无奈和痛苦。
渐冻症发病病因
目前渐冻症的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有：
1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。
2.自由基使神经细胞膜受损。
3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。
另外有研究表明， ALS患者外周血中Treg减少，其中Treg频率与疾病进展速度呈负相关，这表明受损的Treg抑制回路在ALS免疫激活中的作用无可争辩。众所周知，Treg细胞是机体一类主要抑制性免疫细胞，可以抑制机体免疫系统的过度活化。
渐冻症临床表现
早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。
依临床症状大致可分为两型：
1.肢体起病型
症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。
2.延髓起病型
前期出现吞咽、讲话困难，很快进展为呼吸衰竭。
渐冻症的治疗现状
1.一般疗法
支持疗法：对症治疗，适当锻炼。如注意呼吸道、消化道的功能。若口水多，可给予少量抗阻胺药；若痰多，可给予雾化吸入及化痰药；如出现情绪低落，给予抗抑郁治疗等。此外，还要多翻身以防止压疮发生。如进食障碍，给予鼻饲或经皮胃造瘘（PEG）。
2.特殊疗法
目前国际承认且通过美国食品药物监督局（FDA）批准治疗肌萎缩侧索硬化的药物为Rilutek和Radicava ORS，并且一定要尽早使用。但这两种药只能改善患者生存状态或减缓ALS相关的日常功能衰退，不能达到治疗的目的。
3.呼吸治疗
开始呼吸不顺时，可使用一般氧气或使用双正压呼吸机（BiBAP）帮助呼吸，发生进一步呼吸衰竭时，则需气管切开，使用人工呼吸机。
4.热休克蛋白gp96疗法
上面提到，渐冻症发病病因可能是机体Treg细胞过弱导致免疫系统失衡。而高剂量的热休克蛋白gp96可显著增加Treg的比例、增殖能力和抑制功能，恢复免疫系统稳态。
▲热休克蛋白gp96活化Treg的机制▲
参考文献：
Rentzos M, Evangelopoulos E, Sereti E, Zouvelou V, Marmara S, Alexakis T,Evdokimidis I. Alterations of T cell subsets in ALS: a systemic immune activation? Acta Neurol Scand. 2012;125:260–4.
